高肌氨酸血症又称甲基甘氨酸血症，患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病，表现为成长迟缓和智商发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。

高肌氨酸血症是如何引起的

病因

推断为肌氡酸脱氢酶的缺点，致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍，患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。

高肌氨酸血症的症状

临床表现

病情轻重不一。重者早期发病，表现为成长迟缓和智商发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。也有表现为肝脾肿大、肝脏脂肪变，或轻度智商低下，或仅身材矮小、下肢肌肉挛缩，而智商正常者。

高肌氨酸血症的检查诊断

诊断

患者血及尿中肌氨酸增加。肝活检可发现病儿肝组织无肌氨酸脱氢酶。

高肌氨酸血症的遗传性

高肌氨酸血症是遗传病，完全由遗传原因决定是不是发病。高肌氨酸血症遗传方法如下：

为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病，表现为成长迟缓和智商发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。推断为肌氡酸脱氢酶的缺点，致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍，患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。

高肌氨酸血症的传染性

高肌氨酸血症不是传染病，不会传染给别的人。传染病是指传染源（人或是其他寄主）携带病原体，通过传播渠道感染易感者的疾病。高肌氨酸血症是非感染成人两性疾病，无传染源存在，自然没传染之说。具体病因如下：

为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病，表现为成长迟缓和智商发育障碍，吞咽困难，甚至于幼儿期死亡。推断为肌氡酸脱氢酶的缺点，致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍，患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。