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什么是高肌氨酸血症 高肌氨酸血症是怎么引起的该如何治疗?

日期:2022-07-11     来源:www.kuhuzb.com     作者:未知     浏览541    

高肌氨酸血症又称甲基甘氨酸血症,患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病,表现为成长迟缓和智商发育障碍,吞咽困难,甚至于幼儿期死亡。

高肌氨酸血症是如何引起的

病因

推断为肌氡酸脱氢酶的缺点,致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍,患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。为常染色体隐性遗传病。

高肌氨酸血症的症状

临床表现

病情轻重不一。重者早期发病,表现为成长迟缓和智商发育障碍,吞咽困难,甚至于幼儿期死亡。也有表现为肝脾肿大、肝脏脂肪变,或轻度智商低下,或仅身材矮小、下肢肌肉挛缩,而智商正常者。

高肌氨酸血症的检查诊断

诊断

患者血及尿中肌氨酸增加。肝活检可发现病儿肝组织无肌氨酸脱氢酶。

高肌氨酸血症的遗传性

高肌氨酸血症是遗传病,完全由遗传原因决定是不是发病。高肌氨酸血症遗传方法如下:

为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病,表现为成长迟缓和智商发育障碍,吞咽困难,甚至于幼儿期死亡。推断为肌氡酸脱氢酶的缺点,致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍,患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。

啥是遗传病?

高肌氨酸血症的传染性

高肌氨酸血症不是传染病,不会传染给别的人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播渠道感染易感者的疾病。高肌氨酸血症是非感染成人两性疾病,无传染源存在,自然没传染之说。具体病因如下:

为常染色体隐性遗传病。病情轻重不一。重者早期发病,表现为成长迟缓和智商发育障碍,吞咽困难,甚至于幼儿期死亡。推断为肌氡酸脱氢酶的缺点,致使肌氨酸-甘氨酸发生障碍,患者血、尿、脑脊液中肌氨酸增高。

啥是传染病?
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